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Distrofia Maculare Legata all’Età (DMLE)

Malattie Ocolari
dmle
La degenerazione maculare legata all'età (DMLE o AMD, in inglese) è una patologia multifattoriale che colpisce la zona centrale della retina, detta macula. È ad andamento progressivo e può portare alla perdita completa ed irreversibile della visione centrale.

Nei paesi industrializzati è la prima causa di ipovisione nei soggetti di età superiore ai 50 anni. Colpisce di solito a partire dai 60 anni e la sua frequenza aumenta nella popolazione all'aumentare dell'età. È quasi sempre bilaterale.

Secondo un'indagine condotta su 600 persone italiane con più di 50 anni la degenerazione maculare è conosciuta solo dal 32%. “L’indagine ha fatto emergere un alto numero di sofferenti di questa patologia”, ha dichiarato il Presidente di Lorien Consulting e direttore della ricerca, il dottor Paolo Rossi (sondaggio di settembre 2017).“Eppure sono ancora in pochissimi a conoscerla e a ricordare dettagli correlati a essa. Chi la vive ne conosce certamente il livello di gravità, ma fra gli altri la conoscenza è talmente esigua da non sapere che basterebbe una visita medica oculistica per averne una prima diagnosi”.

Attualmente non ci sono delle vere e proprie prevenzioni per la maculopatia poiché l'eziologia è ancora oggi poco chiara: la componente genetica incide molto sulla degenerazione maculare ma il tipo e il numero dei geni coinvolti sono difficili da definire.

Le cause della malattia sembrano essere genetiche e legate all'ambiente. Il fumo è considerato un fattore di rischio grave, dose dipendente, mentre meno chiare e poco consistenti sono correlazioni con esposizione alla luce solare, ipertensione, obesità, chirurgia della cataratta. I fattori causali più importanti, tuttavia, non sono modificabili, primo tra tutti la predisposizione genetica, l'età e, infine, l'avere un fototipo "chiaro".

Secondo un'analisi condotta dall'Università di Melbourne, i pazienti con degenerazione maculare dovrebbero seguire una terapia antiossidante a base di vitamina A, C ed E, perché i radicali liberi incidono molto sulla progressione della malattia. Un individuo che segue uno stile di vita poco sano e che va maggiormente incontro all'invecchiamento ha molte probabilità di andare ad innescare reazioni ossidative che vanno successivamente ad intaccare la retina ed a sintetizzare i radicali liberi. La pericolosità di quest'ultimi sta nel fatto che causano un danno ossidativo fotodinamico alla membrana ed ai sistemi enzimatici cellulari.

Gli individui maggiormente coinvolti per l'appunto sono:

Chi supera i 55 anni: il 12% dei pazienti affetti da degenerazione maculare ha all'incirca 60-70 anni, il 30% dei pazienti invece si aggira intorno ai 75 anni ed infine il 60% dei pazienti ha oltre 90 anni.
Le donne, le quali sono maggiormente predisposte degli uomini
La popolazione con pelle bianca, la quale è maggiormente a rischio rispetto alla popolazione con pelle scura
Chi assume regolarmente alcool, poiché quest'ultimo riduce gli antiossidanti che bloccano la proliferazione della degenerazione maculare
Coloro che soffrono di ipertensione
Chi si espone regolarmente alla luce senza protezione
Gli individui che seguono una dieta ricca di grassi e colesterolo
I pazienti con problemi di obesità
Dal 2014 si sono fatte importanti scoperte e sembra che il fattore di crescita VEGF (vascular endothelial grown factor) sia la principale causa della patologia. La VEGF è una proteina che forma nuovi vasi sanguigni: permette lo sviluppo dei feti nell'utero e rimargina le lesioni dei muscoli. La VEGF inoltre ripristina il sangue alle celle ed ai tessuti quando sono privi di sangue ossigenato.

Sintomatologia
La degenerazione maculare non porta alla cecità completa perché la visione laterale si conserva. Il sintomo principale delle maculopatie è una caratteristica perdita della funzione visiva senza tuttavia dolore. I primi sintomi possono non essere immediatamente riconosciuti poiché l'occhio sano riesce a bilanciare i problemi dell'altro nascondendoli.

I sintomi principali di chi è affetto da questa patologia possono essere i seguenti:

Perdita di visione al centro del campo visivo (scotoma positivo), da non confondere con la visione di una macchia nera nella zona centrale del campo visivo (scotoma negativo), come denunciato da pazienti colpiti da neurite ottica. Nel nostro caso la parte dell'occhio non sana è quella della fovea, cioè la parte centrale della macula, che distorce e rende quasi irriconoscibili i volti e le espressioni di un probabile interlocutore. Tali problemi possono verificarsi e maturare molto velocemente.
La distorsione delle immagini (metamorfopsie) in quanto gli oggetti appaiono deformati e rimpiccioliti. Ad esempio, le righe di congiunzione delle piastrelle non si vedono più diritte.
Sintomi di minore frequenza sono le errate percezioni della dimensione degli oggetti osservati.

Diagnosi
Alcuni test per la diagnosi e la valutazione della maculopatia sono:

L'esame dell'Acuità Visiva, in cui i pazienti devono guardare attraverso un foro stenopeico. Il test permette di monitorare lo stato della retina.
Il test di Amsler o a griglia (una griglia di linee perpendicolari al cui centro compare un piccolo disco nero), che ha la funzione fondamentale di verificare in modo preciso la condizione della capacità visiva nell'area foveale e parafoveale. Nel caso in cui i pazienti dichiarino di non vedere linee rette ma curve la maculopatia è presente.
Per monitorare lo stato della retina esistono altri esami più accurati che utilizzano specifici strumenti, cioè:

L'OCT (Tomografia Coerenza Ottica) è un esame essenziale per la diagnosi: si osserva se il paziente vede in maniera deformata e quindi se è affetto dalla malattia. Utilizza un fascio laser senza radiazioni nocive, non è invasivo e con esso si scansiona la cornea dell'occhio del paziente con la massima risoluzione.
La fluorangiografia (FAG) è un esame utilizzato se si sospetta oltre alla maculopatia più patologie. In questo caso di inietta un colorante (verde d'Indocina) nel braccio per far evidenziare i vasi sanguigni problematici e successivamente si documenta il tutto con degli scatti del fondo oculare per vedere la distribuzione del colore.
L'angiografia, come la FAG, è un esame in cui si inietta un colorante nel braccio che raggiunge i vasi sanguigni della retina. Possono essere usati come coloranti sia il verde d'Indocina oppure la classica flouresceina di colore giallo.

Trattamento
Nei casi di iniziazione della malattia, prima di un vero e proprio intervento, è necessario considerare dei piccoli consigli che possono riuscire anche a limitare il rischio dell'evoluzione della maculopatia. Alcuni dati scientifici mostrano che attuando uno stile di vita sano molti pazienti hanno stabilizzato il deterioramento retinico.

Si tratta di modificare il proprio stile di vita, si consiglia infatti di limitare il fumo di sigaretta, di evitare lo sfregamento degli occhi e l'assunzione di anticoagulanti o fluidificanti ematici. Inoltre è sempre meglio portare avanti un'alimentazione ricca di sostanze antiossidanti (vitamina C, vitamina E, zinco etc.), frutta fresca, noci e cibi ricchi di acidi grassi polinsaturi (Omega-3 e Omega-6) eliminando i cibi grassi. Per ridurre l'impatto dei radicali liberi è importante proteggere gli occhi dai raggi ultravioletti poiché possono reagire con dei composti di molecole sensibili che reagendo con l'ossigeno danneggiano l'epitelio pigmentato e i fotorecettori. I composti che reagiscono con l'ossigeno sono i lipidi polinsaturi di membrana, i citocromi, gli enzimi flavinici dei mitocondri, la ribofiavina libera etc. Per questi motivi è necessario introdurre nell'alimentazione cibi antiossidanti poiché sono in grado di aumentare l'efficacia dei complessi enzimatici essenziali, usati come difesa contro lo stress ossidativo. Infine secondo alcuni studi più aiutare far movimento fisico.

Si cerca di non operare immediatamente quando si presenta maculopatia secca, a cellophane etc; quando adottare uno stile di vita più sano non basta per eliminare il problema ed il paziente presenta maculopatia umida è importante intervenire immediatamente. Ovviamente ogni tipo di maculopatia deve essere trattata nel suo specifico modo, non è possibile curare una maculopatia umida con terapie adatte ad una maculopatia secca o viceversa.

Bisogna tenere sotto osservazione queste forme attraverso i test che abbiamo citato precedentemente perché anche se la maculopatia è generalmente molto lenta si deve sempre cercare di rallentare la degenerazione retinica.

Ad oggi sono state proposte svariate possibilità terapeutiche oltre agli integratori, ma i risultati sono ancora modesti. La terapia fotodinamica, le iniezioni intravitreali di triamcinolone o di farmaci anti-angiogenetici (generalmente Lucentis, Macugen e Avastin) sono i trattamenti oggi disponibili sul mercato, che possono essere somministrati come monoterapia oppure in combinazione. Altre terapie sono: il trattamento laser, la traslocazione retinica, le cellule staminali (ancora in via sperimentale) e l'impianto di cortisone. Ogni trattamento può essere l'uno associato all'altro.

Un importante studio derivato dallo studio: Women's Antioxidant and Folic Acid Cardiovascular Study e pubblicato nel febbraio del 2009, ha esaminato un campione di 5441 donne; con questa ricerca si dimostra inequivocabilmente che un supplemento nutrizionale con Acido folico (2.5 mg/d), piridossina (50 mg/d) e cianocobalamina (1 mg/d) rispetto al placebo, decrementa il rischio di sviluppare la degenerazione maculare retinica età correlata (AMD) del 34%[4]. Questo dato è anche confermato da studi più datati[5][6][7][8]. Una revisione Cochrane pubblicata nel 2017 non ha confermato l'efficacia di vitamine e supplementi nella prevenzione della degenerazione maculare legata all'invecchiamento.[9]

Integratori
Negli ultimi anni hanno preso piede nel commercio alcuni integratori alimentari a base di luteina e zeaxantina i quali sono i principali carotenoidi contenuti nella macula. Il primo carotenoide filtra la luce e quindi inibisce gli effetti nocivi delle radiazioni. Si trova nei vegetali verdi o gialli (broccoli, cavoli, spinaci, zucche e piselli); aumenta in quantità con l'andare dell'età ed infatti se si assume la luteina di più nell'infanzia e nella pubertà diminuisce l'incidenza dalla malattia.

La zeaxantina è un carotenoide della famiglia delle xantofille ed è presente soprattutto in alimenti come il granoturco, il succo d'arancia, il mango e il tuorlo d'uovo, ai quali conferisce, insieme al carotene, il colore.

Trattamento laser
Per la maculopatia umida il laser può essere un buon trattamento: utilizza un raggio di luce che elimina i neovasi dal quale fuoriesce il liquido anomalo. Il laser di colore giallo serve per chiudere l'anastomosi responsabile della proliferazione angiomatosa retinica. Si può intervenire in diversi modi: se per esempio i neovasi sono ben visibili da poco tempo alla Fluorangiografia possono essere chiusi con il laser mentre se sono situati al centro della macula e sono presenti da molto tempo è necessario procedere in maniera differente.

Questa terapia viene fatta in ambulatorio con l'utilizzo del collirio in sede di anestesia.
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